LONDON – Bayi bernama Tomas yang digunakan berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) ketika ia berusia beberapa minggu.
Hanya 15 orang setiap tahunnya yang tersebut terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.
Teknologi baru ini kemungkinan besar membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang parah
Tanggapan Hillary Clinton yang digunakan terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana pertempuran
Amonia, komoditas limbah yang dihasilkan pada waktu tubuh memecah protein, menumpuk di darah orang dengan kondisi tersebut.
Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia di darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses di dalam hati serta dikeluarkan melalui urin.
Tetapi pasien dengan kondisi yang disebutkan mempunyai kekurangan genetik pada protein di dalam hati yang bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk dalam pada darah.
Jika tidak ada diobati, dapat mengakibatkan komplikasi yang digunakan mengancam jiwa termasuk kerusakan otak, koma, atau kejang.
Penanganannya bisa jadi meliputi penghilangan protein dari makanan lalu perawatan yang dikenal sebagai “terapi pemulung”.
Namun pada perkara yang dimaksud parah hal ini pun tiada cukup dan juga beberapa pasien, khususnya bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.
